脊椎动物基因组研究的“核心骨架”终出炉——英国《自然》和《自然·通讯》杂志28日发表一系列重磅论文，其中一项研究报告了16个脊椎动物物种迄今最完整、质量基因组。这是国际“脊椎动物基因组计划”（VGP）论文合集中的一篇。这一宏伟计划旨在组装所有已知现存脊椎动物物种的近零差错、高质量基因组。此次的研究成果有助于回答关于生物学、医学、生物多样性保护的根本问题。参考基因组能让人们洞悉基因组的功能，实现跨物种比较。但是，人们对其认知还存在一些空白，因为测序和组装技术成本高、工作量大，速度慢。之后的第二代短读测序技术虽然成本降低、速度加快，由于使用的测序读取更短，难以正确拼凑出基因组，导致组装后的结果更碎片化。技术进步有望攻克这些困难，包括但不限于长读测序技术的出现。《自然》杂志此次发表的一篇概述性论文，就评估了用来组装准确性高、近完整参考基因组的多项技术，并描述了这些技术在一群代表脊椎动物各分目的特定物种中的应用。美国国立卫生研究院人类基因组研究所、洛克菲勒大学、英国剑桥大学等机构联合团队，此次先用一个物种——朱红蜂鸟（安氏蜂鸟）评估了多项基因组测序和组装技术。之后，他们又在15个其它物种中应用了其中表现的技术，这15个物种代表了主要的脊椎动物纲，包括哺乳动物和鸟类（分别以鸭嘴兽和斑胸草雀为代表）、爬行动物、两栖动物和鱼类。优化后的技术证实了更长的测序读取能从程度上提高基因组质量，组装后的结果还能校正先前参考基因组的重大错误。校正后的基因组显示了之前参考基因组中缺失的基因，甚至是全染色体。该研究结果为人们了解基因组演化提供了新的洞见，迄今最全面的遗传密码也为科研人员提供了资源宝库。作为大规模国际项目，“脊椎动物基因组计划”共有来自12个50个机构的150多名科学家参与，未来还将继续优化相关技术，其最终目标是为已知现存的
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来源：科技日报
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